Введение. Влияние свинца на здоровье с учётом вероятного механизма его молекулярных взаимодействий в организме изучено недостаточно.
Цель исследования – оценка полиморфизма генов MTNR1B C/G (rs10830963) и TCF7L2 C/T (rs7903146) у детей как фактора риска формирования патологии гепатобилиарной системы в условиях контаминации биосред тяжёлыми металлами (на примере свинца).
Материалы и методы. Выполнено обследование 93 детей 3–6 лет (39 детей с патологией гепатобилиарной системы и 54 условно здоровых ребёнка), подверженных низкоуровневой аэрогенной экспозиции свинцом (0,1ПДКс.с.) при среднесуточной дозе 0,4 · 10–3 мкг/кг · день. Выполнена оценка частотности аллелей и генотипов кандидатных генов MTNR1B C/G (rs10830963) и TCF7L2-1 C/T (rs7903146), ассоциированных с уровнями контаминации биосред свинцом и патологией гепатобилиарной системы.
Результаты. Установлено, что у детей группы наблюдения показана достоверно высокая частота встречаемости G-вариантного аллеля (OR = 1,92; CI: 1,04–3,54) и GG-генотипа (OR = 7,80; CI: 1,58–38,51; p < 0,05) гена MTNR1B, а также C дикого аллеля (OR = 2,07; CI: 1,02–4,20; p < 0,05) и CC-генотипа (OR = 2,42; CI: 1,02–5,70; p < 0,05) гена TCF7L2-1, которые выступают в качестве факторов риска (RR = 1,20–1,43) формирования патологии гепатобилиарной системы, отягощённой контаминацией крови свинцом.
Ограничения исследования. Ограниченность выборки, необходимость верификации результатов в дальнейших наблюдениях.
Заключение. Установлено, что дети с патологией гепатобилиарной системы, проживающие на территории, характеризующейся хронической низкоуровневой аэрогенной экспозицией свинцом 0,4 · 10–3 мг/кг · день (0,1 ПДКс.с.), отличались избыточным уровнем содержания свинца в крови, а также нарушениями биоритмов гладкой мускулатуры желчевыводящих путей, сопряжённых с риском (RR = 1,20–1,43) развития патологии гепатобилиарной системы в условиях G-вариантного аллеля (OR = 1,92; CI: 1,04–3,54; p < 0,05) гена MTNR1B, а также C дикого аллеля (OR = 2,07; CI: 1,02–4,20; p < 0,05) гена TCF7L2-1.
Соблюдение этических стандартов. Исследование проведено с соблюдением основ Хельсинкской декларации ВМА и одобрено ЛЭК ФБУН «ФНЦ медико-профилактических технологий управления рисками здоровью населения» (протокол заседания № 4 от 17.01.2022 г.). Все участники дали информированное добровольное письменное согласие на участие в исследовании.
Участие авторов:
Долгих О.В. – концепция и дизайн исследования, редактирование;
Казакова О.А. – дизайн исследования, обработка данных, написание текста;
Лучникова В.А. – сбор материала и обработка данных.
Все соавторы – утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.
Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии явных и потенциальных конфликтов интересов в связи с публикацией данной статьи.
Финансирование. Исследование не имело финансовой поддержки.
Поступила: 23.09.2024 / Принята к печати: 19.11.2024 / Опубликована: 17.12.2024