Том 61, № 6 (2025)

Рост доли населения старшей возрастной категории – необратимая глобальная тенденция. С увеличением числа исследований растет уверенность в том, что классические возраст-ассоциированные заболевания и гериатрические состояния имеют общий набор базовых биологических механизмов. Многие эндогенные молекулы противодействуют механизмам клеточного старения. На сегодняшний день выявлен ряд антивозрастных молекул, роль которых была оценена в патофизиологии различных заболеваний. В качестве потенциальных факторов, замедляющих старение, рассматриваются НАД-зависимые протеиндеацетилазы и АДФ-рибозилтрансферазы из семейства сиртуинов. Сиртуины связаны с антиоксидантными и окислительными стрессовыми реакциями, регуляцией функции митохондрий, восстановлением повреждений ДНК и метаболизмом. Сиртуины и сопряженные сигнальные каскады регуляторной сети клеточного старения оказывают значительное влияние на развитие возраст-ассоциированных заболеваний. В обзоре приведены результаты комплексного анализа результатов фундаментальных и клинических исследований с целью актуализации теоретического взгляда на роль сиртуинов в процессах клеточного старения и в развитии возраст-ассоциированных заболеваний. Представлены данные о механизмах клеточного старения, функции сиртуинов (SIRT1–7), их взаимодействии с ключевыми регуляторами сигнальных каскадов клеточного старения и данные по ассоциации полиморфных вариантов генов сиртуинов с развитием многофакторных заболеваний и продолжительностью жизни.

Горизонтальный перенос генов (HGT) является ключевым процессом в эволюции прокариотических, так и, возможно, эукариотических организмов, который разрешает обмен генетическим материалом между различными видами и группами организмов, минуя традиционные пути наследования. В результате исследований на рубеже XX и XXI вв. появились данные, подтверждающие, что HGT не только влияет на диверсификацию и адаптацию прокариот, но и играет определенную роль в эволюции сложных эукариотических форм жизни. В данном миниобзоре рассматриваются различные механизмы HGT, такие как трансформация, трансдукция и конъюгация среди прокариот, а также специфические примеры HGT у эукариот. Обсуждаются новые методы обнаружения HGT, включая молекулярные подходы, основанные на секвенировании геномов и анализе их эволюционной истории. При этом акцентируется внимание на структуре сети HGT и роли микроорганизмов-хабов в этом процессе. Обозначены потенциальные применения HGT в биотехнологии и важные вопросы, касающиеся потенциальных рисков для здоровья человека. Эта работа подчеркивает необходимость дальнейшего изучения механизма HGT и его влияния на геномную эволюцию, включая возможности и ограничения, которые он создает для адаптации организмов к изменениям окружающей среды.

Самыми известными представителями семейства Apidae являются медоносная пчела Apis mellifera и восковая пчела Apis cerana. По сравнению с медоносной пчелой A. cerana несколько меньше по размеру, хотя и схожа с ней. Восковая пчела обитает в умеренной и тропической Азии, распространена от Афганистана до Корейского полуострова и Японии, на севере – в предгорьях Гималаев, а также на востоке России и на юг через Индонезию. Изучение адаптации пчел к изменяющейся среде является фундаментальным вопросом в эволюционной биологии и имеет важное значение для защиты видов в условиях изменения климата. В данном исследовании было выполнено секвенирование пяти экзонов (с 3-го по 7-й) гена вителлогенина vtg с целью изучения таксономических отношений отдельных популяций и подвидов A. cerana. Наши предыдущие исследования генов дефензина 1 и 2 (def1 и def2) выявили своеобразие популяции A. cerana во Вьетнаме, вероятно, из-за географической изоляции этой популяции. В настоящем исследовании мы подтверждаем это предположение на основе анализа полиморфизма гена vtg, который кодирует белок, вовлеченный в генетический контроль иммунитета, овогенеза и продолжительности жизни. Различия в структуре белка могут иметь селективное значение для локальных популяций. Ген vtg также участвует в адаптации пчел к холодному климату. Считается, что выживание зимой долгоживущих поколений рабочих пчел связано в том числе с увеличением способности накапливать вителлогенин, что может определять различия в структуре белка у пчел, обитающих в различных условиях.

Старая Рязань занимает особое место в истории древнерусских городов, так как город был разрушен войсками хана Батыя в декабре 1237 г., после чего пришел в упадок и в XIV в. окончательно заброшен. Новый город был построен в другом месте. Исследования населения Старой Рязани с опорой на антропологические музейные коллекции, которые начали формироваться уже при первых раскопках этого памятника, позволяют оценить генетическую структуру городской популяции преимущественно домонгольского периода. В статье представлены результаты анализа одного образца из материалов, полученных в ходе раскопок А.В. Селиванова, который начал свое исследование в конце XIX в. Результаты антропологического и полногеномного анализов показали, что исследуемый образец принадлежал женщине. Реконструкция и анализ полной последовательности митохондриальной ДНК (мтДНК) показали ее принадлежность к западноевропейской гаплогруппе HV4a1a. Это первая находка данной митохондриальной гаплогруппы у средневекового населения Древней Руси. Обнаруженная материнская линия мтДНК в настоящее время является редкой и преимущественно распространена среди европейского населения Франко-Кантабрийского региона (территория севера Испании и юга Франции). Ближайшие совпадения по полной последовательности мтДНК (различие в одну нуклеотидную позицию) с исследуемым образцом были выявлены у современных представителей басков и одного индивида из Дании. Полученные результаты могут свидетельствовать о западноевропейском происхождении по материнской линии исследуемой женщины из средневековой Старой Рязани. Наше исследование является примером использования современных геномных методов для реконструкции индивидуальной истории людей, антропологические материалы которых представлены в музейных коллекциях. Кроме того, полученные результаты открывают новую информацию об особенностях формирования генетической структуры городского населения Древней Руси.

Женская фертильность зависит от успешного созревания ооцитов, сложного и точно регулируемого клеточного процесса, который готовит их к оплодотворению и последующему эмбриональному развитию. Однако с возрастом и наступлением репродуктивного старения вероятность возникновения ошибок в этом процессе значительно возрастает. Эти возрастные изменения сопровождаются накоплением генетических и эпигенетических нарушений, митохондриальной дисфункцией, а также изменениями в работе цитоскелета, что увеличивает риск дефектов созревания ооцитов, аномалий эмбрионального развития и бесплодия. В этом исследовании мы провели генетический анализ пациентки с женским бесплодием из-за остановки созревания ооцитов и выявили гетерозиготный вариант c.527C>T (p.Ser176Leu) в гене TUBB8, который нарушает образование микротрубочек и приводит к дефектам формирования мейотического веретена и аресту ооцитов. Сообщалось, что варианты гена TUBB8, кодирующего важный компонент микротрубочек, участвуют в патогенезе остановки созревания ооцитов, аномального оплодотворения и других нарушений. Эти изменения могут быть более выраженными у женщин с признаками репродуктивного старения.